síndrome de down

cuales son las característica que se necesita para diferenciar a un paciente con síndrome de down

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocibl

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

-Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
-Retraso mental.
-Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
-Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
-Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
-Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
-Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares. Estas son:

Cráneo: Tiende a ser más pequeño en su circunferencia y en su diámetro anteposterior, sin que esto sea microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).
Otro descubrimiento en ellos es que los huesos de la parte media de la cara es menor si se compara con niños no Down. Por esto se cree que sea la causa de que los ojos, nariz y boca además de ser pequeños se encuentren tan estrechamente agrupados.
Se han hallado también anormalidades en el hueso esfenoides y en la silla turca (donde se aloja la glándula hipófisis).
Ojos: Se encuentran colocados en forma oblicua y que la orilla interna de estos están más distantes uno de otro. También existen casos en que hay piel redundante del párpado en el ángulo interno del ojo.
Nariz: Es frecuente que exista hundimiento de la nariz, la que es a menudo respingada. Puede haber además desviación del tabique nasal.
Esa apariencia de la nariz junto con el poco desarrollo de los huesos de la cara, es lo que da la apariencia de que la cara es aplanada.
Orejas: Son más pequeñas que en los no Down, y generalmente su implantación es más baja, así como también son ligeramente oblicuas.
Otra característica habitual es el sobreplegamiento de la parte interna del hélix del pabellón auricular. A veces no está presente el lóbulo de la oreja, o en su defecto se encuentra pegado al resto de la cabeza.
Lengua: Es muy frecuente que la lengua de los niños con síndrome de Down haga prominencia en la boca, de tal manera que esta se mantiene entreabierta. Es más común verlo en niñas que en niños, y en los blancos que en los de piel oscura
Cuello: En la mayoría de los casos el cuello es corto y ancho.
Tórax: Generalmente, la forma del tórax en comparación con los niños sin el síndrome es la misma; salvo en casos donde el hueso del esternón se encuentre hundido (pecho excavado) o haga prominencia (pecho carinatun). Cualquiera de estas alteraciones (que no son comunes) no producen ninguna afección en la respiración ni en el corazón, por lo que no es necesario una intervención quirúrgica.
Abdomen: En los niños menores de un año habitualmente se aprecia agrandado y distendido. Se asocia esto con la disminución en el tono muscular.
La hernia del ombligo es frecuente de encontrar, aunque algunos médicos discrepan con esto.
Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, las extremidades inferiores están sensiblemente acortadas.

Hay una serie de características que presenta en mayor o menor grado toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los
primeros años de vida.

- infrautilización de las habilidades aprendidas para interactuar con el entorno.

- dificultad para mantener la atención; se manifiesta como ausencia de interés suficiente para que se vea favorecido el aprendizaje, (no es una actitud consciente, es una repercusión derivada de su inmadurez cerebral). Problemas de dispersión y selección de estímulos.

- motivación intrínseca insuficiente para enfrentarse con deseo a los aprendizajes. Les cuesta entender los objetivos.

- evitan situaciones de aprendizaje “complejo” para ellos. Les cuesta y tienen bajas expectativas, por experiencias de fracaso sistemático.

- limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con refuerzos visuales complementarios.

- suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo).

Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

Características motrices de los niños con Síndrome de Down

En relación al desarrollo motriz, el niño con síndrome de de down no tiene grandes diferencias comparados con otros niños. Su lentitud característica no representa ningún trastorno psicomotriz grave, pero si un deterioro de las habilidades motrices. A este tipo de niños tenemos que enseñarle para que aprenda, no las adquiere de forma natural como un niño normal.

El desarrollo y el trabajo psicomotor de un niño Down debe incluir los procesos que van desde movimientos reflejos innatos hasta la adaptación del niño al medio.

Poco se sabe sobre cómo estructurar el medio ambiente y adaptar un programa motriz, para obtener el máximo potencial de los niños con Síndrome de Down y así poder aumentar su participación en la actividad física.

El problema específico depende directamente de la psicomotricidad (retraso en la sedestación, bipedestación, prensión, etc.) Además hay que incluir los fallos sensoriales y perceptivos (visual y auditivo) que repercute en el conocimiento del espacio, alteraciones de coordinación, organización práctica, torpeza, alteraciones de postura y equilibrio.

Que un niño con síndrome de down tenga un óptimo desarrollo es fundamental favorecer el desarrollo motriz y la socialización. La socialización evitara la apatía, suscitara el interés, y aumentara la curiosidad.

Influencia de la motricidad en el Síndrome de Down

Los niños con síndrome de down poseen una amplia gama de diferencias funcionales antes nombradas, y necesitan diferentes estilos de aprendizaje, ya que generalmente sus actividades requieren una planificación con mayores opciones curriculares y experiencias, en comparación con la de los alumnos de educación general (Wolpert, 2001).

Estas diferencias en las planificaciones, han hecho que a menudo los niños con síndrome de Down sean segregados de los programas educativos tradicionales, y sea necesario el servicio de programas educativos especiales según (Ellis, Deshler, 1991,citado por (Wolpert, 2001) ya que un individuo con Síndrome de Down necesita un mayor requerimiento de tiempo a la hora de la exploración necesaria que se necesita para comprender las tareas dadas y construir confianza con el medio social y ambiental que los rodea.

Los resultados indican que los niños con Síndrome de Down gastan muy poco tiempo en actividades físicas de motricidad gruesa al día, y debido a la misma causa, poseen un menor dominio de las habilidades motoras en comparación con los niños normales (Lloyd, 2008).

Las habilidades motoras son un componente muy importante dentro de la mayoría de las actividades físicas. Además, la adquisición de este tipo de habilidades, podría facilitar muchas otras actividades de la vida diaria, favoreciendo su autonomía (Vásquez, consultada el 24 de octubre de 2009).

Para un niño con Síndrome de Down, descubrir la alegría por moverse, el desarrollo de los patrones de movimiento y la adquisición de las habilidades motoras puede ser una tarea difícil y frustrante. El niño tarda mucho en iniciar un movimiento, y la adquisición de los movimientos es un proceso lento en relación a la media de la población (Ulrich, Lloyd, Tiernan, Looper y Angulo-Barroso, 2008) Y, a veces también desalentador, debido principalmente a los retrocesos que estos niños presentan.

El rendimiento motor de los niños con síndrome de down es descrito como un movimiento torpe y con falta de delicadeza, y a veces desconcertante. Esta forma de movimiento torpe puede añadir mayores sentimientos de frustración en relación al movimiento. Ya que el movimiento tendrá poca secuencia de acción y, por lo tanto, será ineficiente e ineficaz en relación con la tarea.

Se observado que los niños con síndrome de down tienden a tratar a una secuencia de movimiento (movimiento completo) como una serie de tareas, esta es la causa de que sus movimientos suelan aparecer de manera desigual y vacilante (Bautista, 2002).

Según Vásquez (on-line, consultada el 24 de octubre de 2010), todo esto, causado además por las características genéticas propias del síndrome de Down, definida en los siguientes cuatro grandes factores:

Hipotonía

Se refiere a la tensión de un músculo cuando está en estado de reposo. La hipotonía hará más difícil aprender a mantener el equilibrio en determinadas actividades. Por ello es bueno trabajar muchos ejercicios propioceptivos y de equilibrio.

Laxitud ligamentosa

Traducida a un aumento de la flexibilidad de sus articulaciones, lo que conlleva a menor estabilidad por parte de las mismas, y además que resulte más difícil mantener el equilibrio sobre ellas.

Al mejorar las funciones de los músculos, se puede compensar el déficit ligamentoso.

Reducción de la fuerza

Los niños con Síndrome de Down tienen menos fuerza muscular. La fuerza puede mejorar mucho mediante la repetición y la práctica. Es importante que aumente la fuerza muscular porque, de lo contrario, los niños tienden a compensar su debilidad haciendo movimientos que son más fáciles a corto plazo, pero resultan perjudiciales a la larga. Como decía antes, al mejorar la función de los músculos se compensara el déficit ligamentoso, aquí tenemos otra razón de peso para trabajar la fuerza con ellos.

Extremidades cortas

La longitud de sus extremidades es corta en relación con su tronco, por lo que hay actividades que se ven limitadas como por ejemplo trepar.

Los cuatro factores antes nombrados son las limitantes o barreras que tiene un niño con síndrome de down para practicar actividad física, pero que se pueden mejorar con una buena intervención multidisciplinar.

Es importante mejorar la calidad de sus movimientos, enseñando al niño a que los realice bien desde el principio para evitar complicaciones. Según Vásquez (on-line, consultado el 24 de octubre de 2009), al minuto de trabajar la motricidad gruesa de un niño con Síndrome de Down, hay que tener ciertos puntos en cuenta, tales como:

Actividad adecuada a sus capacidades.

Explicar la actividad de una manera clara y además acompañarlas del movimiento a realizar.

El síndrome de Down
Es una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

Las características físicas de una persona con Síndrome de Down son:
-Macroglosia (lengua más grande de lo normal)
-Pliegue nucal
-Hipotonía (bajo tono muscular)
-Talla baja
-El segmento proximal de las extremidades y el cuello es más corto
-La nariz luce plana y deprimida, con el puente nasal ancho y narinas amplias.
-Hiperlaxitud (flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de movimiento suelen ser muy amplios)
-Tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas como:    
- Hipotonía muscular marcada.
- Retraso mental.
- Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera, raíz nasal deprimida.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua.
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal.
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo.
- Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma.